SCIENTIFIC EVIDENCE
科学问题
以已发表论文为起点，区分研究观察、应用延展和仍待验证的问题。
CELL 2023 · ORIGINAL RESEARCH
从历史样本中研究持续亚克隆。
研究采用存档 FFPE 材料开展单细胞 DNA 分析，并利用原发与复发样本，研究长期进展中的持续亚克隆及演化模式。
研究范围：27 个 FFPE 样本、40,330 个单细胞；存档跨度 3–31 年。配对进展分析与样本总体范围需区分。
Archival single cell genome sequencing reveals persistent subclones over years to decades of DCIS progression
DOI: 10.1016/j.cell.2023.07.024 ↗可支持：FFPE 可行性、CNA 亚克隆与演化模型研究。不能直接外推：所有癌种可用、个体复发风险预测或所有样本成功。
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在同一个细胞中比较基因组与转录状态。
研究在 ER+ 乳腺癌中保留 DNA 与 RNA 的细胞级对应关系，分析亚克隆、细胞谱系相关信号与基因剂量效应。
研究范围：12 例 ER+ 乳腺癌、33,646 个单细胞。约 56% CNA 片段与表达近线性相关的结论限于该研究分析条件。
Coalescing single-cell genomes and transcriptomes to decode breast cancer progression
DOI: 10.1016/j.cell.2025.08.012 ↗可支持：同细胞测量、克隆—表型关联及机制候选筛选。不能直接外推：因果证明、任意 FFPE 兼容或全变异类型检测。
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查看大图 ↗INTERPRETING EVOLUTION
从复杂热图，
走向可讨论的演化模型。
研究将原发 DCIS 至复发的克隆关系归纳为演化瓶颈、多克隆进展与独立演化等模型。图示呈现的是对数据的解释框架，不是脱离样本即可判断的诊断分类。
在自己的队列中，可以继续检验这些模型与取材区域、随访时间和治疗背景是否相关，并说明采样与模型重建的不确定性。
LET’S BUILD YOUR STUDY
从一个明确的问题，开始合作。
带上样本类型、研究问题和现有数据，一起判断最合适的起点。